临床医学遗传学是一门研究遗传疾病病因、遗传规律、诊断、治疗和预防的学科，也是将遗传学应用于临床诊断和治疗分析的前沿学科。近年来，随着基因检测技术的快速发展，遗传疾病的诊断率显著提高。如果能及时诊断和早期干预，许多遗传疾病可以缓解甚至防止疾病的发生和发展，显著提高患者的预后1-2。遗传疾病的早期筛查、诊断、鉴别、诊断和正确治疗正逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。如何提高本学科教学的适用性、效率和创新性，培养高素质的临床医生，加强临床工作中遗传疾病的诊断和治疗思维和疾病鉴别，建立扎实的遗传知识基础和熟练的应用能力非常重要。

临床医学遗传学特点

1.1遗传学与临床医学相结合，涉及面广

临床医学遗传学是利用遗传学的原理和方法，研究临床医学中遗传疾病的发病机制、诊断、治疗和预防的学科。主要内容包括单基因疾病、多基因疾病、染色体疾病、体细胞遗传疾病等。随着人类基因组计划的推进和医疗技术的发展，突变基因的数量非常大，涉及数千种疾病3。遗传学不仅与生物医学领域的内容密切相关，而且与肿瘤学、妇产科、儿科、内分泌科、眼科、风湿病和免疫学密切相关。几乎所有的疾病或多或少都与遗传学有关4。

1.2.内容更新快，研究意义深远

近年来，随着基因检测技术的快速发展，临床医学遗传学的内容得到了迅速的更新。自1989年以来，囊性纤维化等许多疾病被发现为致病基因CFTR基因后，研究发现了各种突变基因类型和相应的发病机制，并在分子遗传水平上开发了各种靶向治疗药物。仅30多年来，囊性纤维化已经从对发病机制的无知转变为90%Phe508delCFTR突变患者可以得到有效的治疗5-6。遗传代谢性疾病的新生儿筛查可以有效地干预几十种遗传代谢性疾病，大大降低了这些疾病的死亡率和残疾率。但仍有许多遗传性疾病的临床原因尚不清楚，研究空间非常广阔。明确疾病致病机制，可从疾病源头进行靶向治疗，副作用小，提高患者生活质量，进行有针对性的遗传咨询，控制遗传性疾病的复发，降低遗传性疾病在人群中的发病率，提高出生人口的质量。

2.教学现状及存在的问题

2.1课时短，教学时间不合理

在中国，大多数大学要求学生在大学早期（大一、大二）完成临床医学遗传学的相关课程。临床医学遗传学知识体系丰富，专有术语多，分子机制复杂，要求学生从微观角度看待宏观疾病，理解和分析。对于刚进入校园，没有理论基础的低年级学生，除了缺乏临床经验外，由于课时短，很难只理解和学习基础知识，课程参与明显不足7。此外，在后期医院实习、实习甚至毕业后培训过程中，学生医院等级不同，许多医院没有设立专门的临床医学遗传学相关部门，即使有些医院设立了相关门诊，但由于无相关病房，受时间限制，学生基本安排在内科、外科、妇产科、儿科、耳鼻喉科等常规部门，很少有学生到遗传学相关部门进行系统学习。这些都导致学生对临床医学遗传学内容不熟悉，对遗传学疾病没有整体概念，不能激发学生对本课程的兴趣。

2.2.教学方法单一，理论与实践脱节

目前，我国临床医学遗传学教学模式大多以枯燥的教学模式为主，部分辅以多媒体教学，呈现教师主动、学生被动的模式。少数学校开展分子遗传学实验，但基本上开展以教师为主导的验证性或模仿性实验。学生只需要掌握实验过程和结果，很少有学生提出为什么要这样设计实验，每一步的操作目的是什么。临床医学遗传学内容复杂，理解抽象，教学方法单一，往往导致学生认为学科困难枯燥，课程参与度低，大多以应对考试为目的学习。早期学生对临床医学遗传学的兴趣无法建立，导致主观能动性下降。后期医院实践中没有相关内容的整体认知教学，影响了对遗传病的正确认识和创新探索。

2.3.课程教材更新速度慢，课程评价体系不完善

课程教材的完成需要经过撰写、审核、印刷等过程。出版周期长，更新速度慢于临床医学遗传学，导致学生对学科前沿技术和内容一无所知。知识储备不足，学生创新思维和自学能力培养有限。此外，目前临床医学遗传学课程的教学评价仍以“试卷成绩”的形式进行，评价内容是课堂上关注内容的选择题、判断题、填空题、名词解释、问答题等。这种评价方法往往导致学生死记硬背临床医学遗传学的知识点，而忽视了对学科的整体理解、理解和应用。